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孤兒症 罕有疾病
孤兒症 罕有疾病
孤兒症 罕有疾病
孤兒症 罕有疾病 男童母捐五十萬助研究。一名十五歲的男童Joshua，患上罕見的粒腺體腦症伴有乳酸血症及中風發作症（MELAS），在五年內中風高達十次，最終在兩年前不幸離世。其母為喚起大眾對「孤兒症」（即一些較少人認識病症）的關注，捐出五十萬○六千元給香港大學兒童及青少年科學系用於研究及推廣。
Joshua年僅五、六歲更通曉德文、英文、普通話三國語言。不過在六歲後，他常嘔吐、在運動後容易感到疲憊，行動有欠靈活。其母Christina其後多年均曾帶他求醫，但找不出病因。
五年中風十次
至Joshua十歲時，一日��然出現嚴重頭痛及視力問題，醫生認為他中風，但仍找不出病因。其後半年，Joshua到瑞士旅遊期間，再次中風，在當地經基因測試證實他患上MELAS。
其後，他再多次中風，不久後更失明、失聰，失去說話能力及需臥脇。最終他在十五歲時，因患上流感而併發肺炎，出現多個器官衰竭而死亡。
瑪麗醫院兒童及青少年科學系教授黃珍妮表示，MELAS為「粒腺體症」一種，「粒腺體症」患者是因為基因出現問題，以致未能正確製造酵素進行新陳代謝，令身體無法產生足夠能量，造成器官功能受損。患者病發初期可能只出現腦部受損的情況，如偏頭痛、腦中風、智力退化等，其後可能心律不正、肝腎衰竭等。她呼籲家長，若子女出現偏頭痛、生長緩慢，而且有家族史，便應盡快求醫。
孤兒症 罕有疾病
引用自：「孤兒症」男童母捐五十萬助研究
孤兒症 罕有疾病 影片
影片：孤兒症殺童
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孤兒症 罕有疾病 男童母捐五十萬助研究。一名十五歲的男童Joshua，患上罕見的粒腺體腦症伴有乳酸血症及中風發作症（MELAS），在五年內中風高達十次，最終在兩年前不幸離世。其母為喚起大眾對「孤兒症」（即一些較少人認識病症）的關注，捐出五十萬○六千元給香港大學兒童及青少年科學系用於研究及推廣。
Joshua年僅五、六歲更通曉德文、英文、普通話三國語言。不過在六歲後，他常嘔吐、在運動後容易感到疲憊，行動有欠靈活。其母Christina其後多年均曾帶他求醫，但找不出病因。
五年中風十次
至Joshua十歲時，一日��然出現嚴重頭痛及視力問題，醫生認為他中風，但仍找不出病因。其後半年，Joshua到瑞士旅遊期間，再次中風，在當地經基因測試證實他患上MELAS。
其後，他再多次中風，不久後更失明、失聰，失去說話能力及需臥脇。最終他在十五歲時，因患上流感而併發肺炎，出現多個器官衰竭而死亡。
瑪麗醫院兒童及青少年科學系教授黃珍妮表示，MELAS為「粒腺體症」一種，「粒腺體症」患者是因為基因出現問題，以致未能正確製造酵素進行新陳代謝，令身體無法產生足夠能量，造成器官功能受損。患者病發初期可能只出現腦部受損的情況，如偏頭痛、腦中風、智力退化等，其後可能心律不正、肝腎衰竭等。她呼籲家長，若子女出現偏頭痛、生長緩慢，而且有家族史，便應盡快求醫。
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引用自：「孤兒症」男童母捐五十萬助研究
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